rubéole

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».
Maladie éruptive contagieuse due à un virus à A.R.N. du genre Rubivirus (famille des Togaviridæ), touchant surtout l'enfant et l'adolescent.
Les malformations qui peuvent toucher le fœtus, lorsque la rubéole atteint une femme au cours de ses quatre premiers mois de grossesse, font toute la gravité de la maladie.

1. LA CONTAMINATION PAR LE VIRUS DE LA RUBÉOLE
La rubéole est une maladie strictement humaine. Le virus pénètre dans l'organisme par les voies respiratoires. La maladie est très contagieuse pendant les quelques jours qui précèdent l'apparition des signes et pendant toute la durée de ceux-ci (→ contagion).

2. LES SYMPTÔMES ET LES SIGNES DE LA RUBÉOLE

Rubéole
L'incubation silencieuse (sans signes apparents) du virus dure une quinzaine de jours. L'éruption cutanée maculopapuleuse (petites taches rosées légèrement surélevées), caractéristique de la maladie, débute à la face, s'étend ensuite à tout le corps, principalement au thorax et aux membres supérieurs, et peut prendre un aspect scarlatiniforme (peau entièrement rouge). L'éruption s'associe parfois à une légère angine. Ces signes disparaissent au bout du troisième jour. Les formes atypiques de la maladie (absence d'éruption cutanée) sont les plus fréquentes.


3. LES COMPLICATIONS DE LA RUBÉOLE
Chez l'adolescent ou l'adulte, la rubéole peut être plus grave que chez l'enfant et entraîner des maux de tête (→ céphalée), une fièvre et une polyarthrite (inflammation de plusieurs articulations), régressant en une dizaine de jours. Un purpura thrombopénique (affection caractérisée par l'apparition d'hématomes punctiformes), une hépatite ou une méningo-encéphalite sont également possibles. Avec la généralisation de la vaccination chez l’enfant, ces formes de complications apparaissent plus fréquemment chez l’adulte.

4. LE DIAGNOSTIC ET LE TRAITEMENT DE LA RUBÉOLE
Le diagnostic de la rubéole repose sur la mise en évidence dans le sang d'anticorps spécifiques. Il n'existe pas de traitement de la maladie ; des médicaments (paracétamol) peuvent être administrés en cas de fièvre. La rubéole ne peut pas survenir une seconde fois, l'infection par le virus conférant une immunité complète et durable.

5. LA PRÉVENTION DE LA RUBÉOLE

Vaccination
Elle repose essentiellement sur la vaccination généralisée des enfants. Le vaccin est le plus souvent associé à ceux de la rougeole et des oreillons (vaccin R.O.R.) et est administré vers l'âge de 12 mois avec un rappel avant l’âge de 2 ans. Il est fortement recommandé aux adolescentes non immunisées et aux jeunes femmes dites réceptives (ne présentant pas d’anticorps).

6. LA RUBÉOLE CHEZ LA FEMME ENCEINTE

grossesse
Chez la femme enceinte non immunisée, une rubéole survenant dans les quatre premiers mois de la grossesse peut être à l'origine de malformations congénitales ou d'une fœtopathie évolutive. Celle-ci traduit l'infection d'organes déjà formés, infection diffuse et massive qui persiste au-delà de la naissance. Si la fœtopathie peut régresser, les malformations, en revanche, sont définitives.
Le fœtus est contaminé par l'intermédiaire du trophoblaste puis du placenta. Les malformations concernent les yeux (cataracte, microphtalmie), le système auditif (surdité), le système cardiorespiratoire (persistance du canal artériel, sténose pulmonaire) ou le système nerveux (microcéphalie, retard mental). Ces anomalies ne sont pas toujours décelées à la naissance et peuvent donc se manifester bien après, ce qui justifie une surveillance pendant les premières années de la vie. La rubéole évolutive entraîne aussi un retard de croissance intra-utérin, avec faible poids à la naissance et difficultés de développement ultérieur, ou une atteinte polyviscérale. Les décès (environ 20 % des enfants contaminés meurent dans les premières années de la vie) et les retards psychomoteurs sont fréquents. Une rubéole diagnostiquée dans le premier trimestre de la grossesse conduit à discuter d'un avortement thérapeutique.

La recherche de l'infection par le virus de la rubéole, par réaction sérologique, doit être effectuée chez toutes les femmes enceintes non immunisées chaque mois pendant les quatre premiers mois de grossesse. En outre, celles-ci doivent éviter tout contact avec des personnes contagieuses – en particulier avec des enfants.

La vaccination des jeunes femmes non immunisées est une priorité. Cependant, elle ne doit pas être réalisée pendant la grossesse car il s’agit d’un vaccin vivant, potentiellement tératogène. Si, par mégarde, la vaccination était effectuée pendant une grossesse non connue, elle ne justifie pas, à elle seule, une interruption de grossesse.

Voir : conseils pour les voyageurs.

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rougeole

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Rougeole
Maladie éruptive contagieuse touchant surtout les enfants et due au virus morbilleux, du genre Paramyxovirus.

La rougeole est une maladie infectieuse, autrefois considérée comme obligatoire pendant l’enfance, car elle était inévitable. En Afrique, la rougeole est l'une des principales causes de mortalité chez les enfants de moins de 4 ans. En Europe et aux États-Unis, la rougeole est en voie d’éradication grâce à la vaccination systématique des petits enfants. Actuellement, en raison de la vaccination généralisée, l’âge de la rougeole augmente en France. On observe des cas et des petites épidémies chez des jeunes adultes.

CAUSES
Le virus de la rougeole n'infecte que l'homme, et n'a pas de réservoir animal. Il se transmet de manière directe, pénétrant dans l'organisme par les voies respiratoires ou par les yeux (conjonctive), lors de la toux ou de l'éternuement d'un sujet atteint.
C'est une maladie très contagieuse durant la période d'incubation (installation du virus dans l'organisme), qui dure environ 10 jours, et pendant la période d'invasion (déclenchement de la maladie), d'une durée de 4 jours.

SYMPTÔMES ET SIGNES
La maladie se déclenche brutalement par une fièvre élevée, une rhinite (inflammation de la muqueuse des fosses nasales) et une conjonctivite (inflammation de la conjonctive) avec écoulement (catarrhe oculonasal) et toux. Le visage est bouffi ; l'intérieur de la bouche est le siège d'un énanthème (éruption muqueuse) caractéristique de la maladie et appelé signe de Koplick (semis de points blanchâtres à la face interne des joues). À ces signes succède une éruption cutanée de macules rouges, qui débute sur la face et s'étend rapidement à tout le corps. Les macules peuvent confluer en grandes plaques rouges. La fièvre et l'éruption régressent en moins d'une semaine mais la toux peut persister une à deux semaines.

COMPLICATIONS
La plus dangereuse est la laryngite précoce, dite striduleuse (l'enfant émettant un sifflement aigu en respirant), qui entraîne une difficulté à inspirer pouvant aller jusqu'à l'asphyxie. Les plus fréquentes sont les surinfections respiratoires : rhinite purulente, pharyngite, otite ou bronchite. Des complications neurologiques (encéphalite) sont également possibles mais rares.

TRAITEMENT
Il fait appel au repos, aux médicaments diminuant la fièvre et calmant la toux et à la désinfection des voies respiratoires et des yeux (antiseptiques et antibiotiques).

ÉVOLUTION ET PRÉVENTION
La rougeole ne survient qu'exceptionnellement une seconde fois, l'infection par le virus conférant une immunité durable et permanente contre cette maladie.
La prévention de la rougeole repose essentiellement sur la vaccination. Le vaccin est généralement injecté en association avec ceux de la rubéole et des oreillons (vaccin R.O.R.). La vaccination est recommandée pour tous les enfants à l’âge de 12 mois (ou plus tôt si l'enfant vit en collectivité), avec un rappel avant l’âge de 2 ans.
Voir : énanthème, signe de Koplick, laryngite, conseils pour les voyageurs.

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Correction à long terme de l’hyperbilirubinémie chez les modèles animaux de la maladie Crigler-Najjar par thérapie génique

COMMUNIQUÉ | 21 JUIL. 2016 - 15H28 | PAR INSERM (SALLE DE PRESSE)

PHYSIOPATHOLOGIE, MÉTABOLISME, NUTRITION


Le syndrome de Crigler-Najjar (CN) est une maladie héréditaire rare du foie, caractérisée par une carence en UDP glucuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1), enzyme spécifique du métabolisme hépatique. Cette enzyme permet la conversion de la bilirubine, un pigment jaune, en bilirubine conjuguée. Après sa conjugaison, la bilirubine devient soluble dans l’eau et peut alors être excrétée dans la bile puis être éliminée de l’organisme. La carence en UGT1A1 entraîne donc une accumulation de la bilirubine dans tous les tissus de l’organisme, et en particulier dans le cerveau. Si elle n’est pas traitée rapidement, cette accumulation au niveau du cerveau peut conduire à d’importants dommages neurologiques et peut être mortelle.
À l’heure actuelle, le traitement de cette maladie est basé sur la capacité de la lumière bleue à dégrader la bilirubine. Les patients sont alors exposés durant 10 à 12 heures par jour sous des lampes de photothérapie. Ce traitement lourd, bien qu’efficace pour maintenir des taux de bilirubine inférieurs au seuil de toxicité, empêche les patients de mener une vie normale et comporte plusieurs inconvénients. La photothérapie ne dégrade que la bilirubine qui se trouve à la surface de la peau et ne peut empêcher les pics d’hyperbilirubinémie potentiellement mortels provoqués par d’éventuels traumatismes ou infections. La peau épaississant avec l’âge, les séances de photothérapie deviennent moins efficaces et doivent donc durer plus longtemps. Les appareils doivent évoluer avec la taille des patients car l’efficacité du traitement est proportionnelle à  la surface de peau éclairée.  La seule thérapie pour  cette maladie reste la transplantation hépatique, qui présente des risques importants, notamment des risques opératoires liés à la greffe, et des complications à long-terme.

La thérapie génique représente donc une approche thérapeutique alternative qui permet de corriger le défaut génétique et de rétablir l’expression de l’enzyme permettant la conjugaison de la bilirubine. Les chercheurs de Généthon ont donc conçu un vecteur AAV optimisé exprimant le gène UGT1A1 et l’ont testé chez le rat Gunn et la souris déficiente en UGT1A1, deux modèles de la maladie de Crigler-Najjar. Après une seule injection du vecteur thérapeutique, les chercheurs ont  observé une correction de la maladie, constatant la restauration de l’activité de UGT1A1 dans le foie et la disparition de la bilirubine dans le sang. Les animaux ont été suivis pendant plus d’un an après l’injection, démontrant ainsi l’efficacité à long-terme de cette approche.

Ce travail est le fruit d’un effort collectif d’un réseau européen, composé du laboratoire du Dr Mingozzi à Généthon, des laboratoires du Dr Bosma du Centre Médical Universitaire (AMC) aux  Pays-Bas et du Dr Muro du Centre International de Génétique et de Biotechnologie (ICGEB) en Italie, des Associations des patients Crigler-Najjar de France, d’Italie et des Pays-Bas et de plusieurs centres cliniques en Europe.
Forts de ces résultats, les chercheurs de Généthon préparent aujourd’hui un essai clinique de phase I/II qui devrait démarrer dans un proche avenir.

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